Fondazione Telethon · Seed Grant Spring 2025 STUWE · GSA25C003
Esaminare il profilo neuropsicologico della sindrome di Sturge-Weber per lo sviluppo di un intervento di riabilitazione personalizzato ed efficace: un progetto finanziato da Associazione Sturge-Weber Italia tramite Fondazione Telethon.
Il 31 ottobre 2026 il nostro progetto sulla sindrome di Sturge-Weber si è ufficialmente concluso. Il primo pensiero va alle persone con la sindrome e alle loro famiglie che hanno scelto di partecipare: ci avete dedicato tempo, energie e fiducia, ci avete accolto nelle vostre case e avete condiviso con noi la vostra esperienza quotidiana. Grazie a voi oggi sappiamo qualcosa in più su come la sindrome influenza il funzionamento cognitivo e comportamentale, e possiamo trasformare queste conoscenze in strumenti concreti per chi vive con la sindrome e per chi se ne prende cura.
Un ringraziamento sentito va all'Associazione Sturge-Weber Italia che, oltre ad aver finanziato il progetto tramite Fondazione Telethon, ci ha sostenuto per tutta la sua durata: ha promosso lo studio con continuità e ci ha aiutato a raggiungere e coinvolgere i partecipanti.
Senza di loro questo studio non sarebbe stato possibile.
Visita il sito dell'AssociazioneLo studio è stato finanziato nell'ambito del bando Telethon "Seed Grant Spring 2025 STUWE" (n. GSA25C003), dedicato alla sindrome di Sturge-Weber.
Grazie a Fondazione Telethon per aver creduto in questo progetto.
Visita il sito di Fondazione TelethonLa sindrome di Sturge-Weber è una malattia rara congenita di tipo neurocutaneo, che colpisce circa 1 bambino ogni 50.000 nati vivi. Spesso si manifesta con una caratteristica macchia color vino (angioma) su una parte del volto e può associarsi a epilessia e glaucoma.
| Forma | Angioma del volto | Angiomatosi leptomeningea | Glaucoma |
|---|---|---|---|
| Tipo I (forma classica) | Sì | Sì | Spesso |
| Tipo II | Sì | No | Talvolta |
| Tipo III | No | Sì | Generalmente no |
L'angiomatosi leptomeningea è una malformazione dei vasi delle meningi, le membrane che rivestono il cervello. Dal punto di vista cognitivo e comportamentale il quadro è molto vario da persona a persona: possono essere presenti disabilità intellettiva (più frequente quando le crisi epilettiche sono precoci e difficili da controllare), disturbi del linguaggio e dell'apprendimento, rallentamento nella velocità di elaborazione e difficoltà nelle funzioni esecutive. In una parte delle persone (circa il 32–40%) sono stati descritti tratti autistici o difficoltà nella comunicazione sociale.
L'obiettivo dello studio era descrivere il profilo cognitivo-comportamentale tipico della sindrome di Sturge-Weber, per poter offrire cure più adeguate e interventi riabilitativi davvero su misura. Lo studio, approvato dal Comitato Etico, si è svolto presso il Dipartimento delle Disabilità dell'Età Evolutiva dell'IRCCS San Raffaele di Roma, diretto dal Prof. Federico Vigevano, e non prevedeva limiti di età.
1ª fase
Una valutazione approfondita delle funzioni cognitive e del comportamento, svolta in ospedale oppure a domicilio o presso il pediatra di riferimento, per chi aveva difficoltà a spostarsi.
2ª fase
Per chi lo desiderava, un percorso di sei mesi costruito sul proprio profilo, svolto al San Raffaele o insieme al professionista che già seguiva la persona, o da remoto quando possibile, seguito da una nuova valutazione e da un monitoraggio.
Parallelamente abbiamo lavorato a revisioni della letteratura scientifica sulla sindrome di Sturge-Weber e sui suoi aspetti cognitivi, psicologici e comportamentali, anche in relazione all'epilessia, all'autismo e alle altre malattie rare neurocutanee.
La raccolta dei dati è terminata e il nostro lavoro continua. Nei prossimi mesi:
Conoscere meglio il funzionamento cognitivo, anche negli aspetti finora poco studiati, significa dare nuovi strumenti ai riabilitatori, aiutare chi lavora con le persone con la sindrome a sostenere meglio famiglie e caregiver, e migliorare la qualità della vita a scuola, al lavoro e nella vita di tutti i giorni.
Due indirizzi utili per chi vuole approfondire la sindrome, i servizi alle famiglie e il sostegno alla ricerca: sono i siti delle due realtà che hanno reso possibile questo progetto.
Associazione
Informazioni sulla sindrome, sostegno alle famiglie, un comitato scientifico e progetti di ricerca, incluso il Registro Nazionale realizzato con l'Istituto Superiore di Sanità.
sturgeweberitalia.orgFondazione
Finanzia la ricerca sulle malattie rare e sostiene i progetti selezionati dai propri bandi, come quello che ha reso possibile questo studio.
telethon.itÈ una malattia rara congenita di tipo neurocutaneo che colpisce circa 1 bambino ogni 50.000 nati vivi; spesso si manifesta con una macchia color vino (angioma) sul volto e può associarsi a epilessia e glaucoma.
L'Associazione Sturge-Weber Italia, tramite Fondazione Telethon e il bando "Seed Grant Spring 2025 STUWE" (n. GSA25C003).
Il progetto si è concluso ufficialmente il 31 ottobre 2026. La raccolta dei dati è terminata e l'analisi è in corso.
Sì. Le Linee Guida per famiglie, operatori sanitari ed educatori saranno disponibili gratuitamente su questa pagina e sul sito dell'Associazione Sturge-Weber Italia.
Vuoi essere informato sui risultati dello studio o sull'uscita delle Linee Guida? Hai partecipato e hai domande sul percorso svolto? Scrivici: saremo felici di risponderti.
Prof.ssa Laura Piccardi · laura.piccardi@uniroma1.it